Botones y mariposas Tanatofórica displasia, displasia de la etapa 2.

Botones y mariposas Tanatofórica displasia, displasia de la etapa 2.

La información a continuación desde la página web principal de referencia genética con notas añadidas de mí!

¿Qué es la displasia tanatofórica?

¿Qué tan común es la displasia tanatofórica?

Esta condición se produce en 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos. Tipo I tanatofórica displasia es más común que la tipo II.

Qué genes están relacionados con displasia tanatofórica?

El gen FGFR3 me volvía loco durante mi embarazo. Después de mucha investigación, en realidad hay cuatro dwarfisms vinculados a FGFR3. Tres que son fatales, y el otro? enanismo normal, conocida como la acondroplasia. Parecía que estaba todo sobre la cual los receptores de aminoácidos mutados. Fue muy frustrante saber que Jamie podría haber vivido muy bien si el gen había sido sólo una "tad" ¡diferente!

¿De qué manera las personas heredan la displasia tanatofórica?

Básicamente, cuando se conciben nuestros bebés, una nueva mutación se produce. Los expertos consideran que es una de las condiciones que va bajo el epígrafe "La caída de rayos". Ellos sienten que descargas de rayos son tan raras y que tiene dos huelgas es casi desconocida. Es por esto que hemos decidido seguir adelante y tratar de tener otro hijo después de Jamie.

Es completamente imposible tener otro bebé con TD? No. Se han realizado estudios de caso de una mujer que tenía tres nacimientos TD consecutivos. Sin embargo, la mayoría de las mujeres I "reunirse" en línea con el mismo diagnóstico pasar a tener niños sanos. ¿Eso excluye otras cuestiones cromosómicas posibles? ¡No! No voy a mentir cuando digo esto no es fácil!

¿Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico, manejo, o el tratamiento de la displasia tanatofórica?

Estos recursos abordan el diagnóstico o el tratamiento de la displasia tanatofórica y pueden incluir proveedores de tratamiento.

  • Revisión de genes: Displasia Tanatofórica
  • Pruebas Genéticas: Displasia Tanatofórica

También puede encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento de la displasia tanatofórica en recursos educativos y de apoyo al paciente.
Para localizar a un profesional de la salud, ver cómo puedo encontrar una genética profesional en mi área? en el Manual.

Me gustaría copiar toda la información vinculada anteriormente, pero es gigantesca! ¿Nuestra historia?

Jamie fue diagnosticado a su anatomía 18wk Scan (ultrasonido). El radiólogo que sólo se encuentran miembros cortos de todos los huesos largos (es decir piernas y brazos). No tenga en cuenta cualquier otra irregularidad. Tenía consultemos con nuestro OB para las opciones. El primer diagnóstico que nos dieron eran en realidad problemas cromosómicos. Entre ellos T21 (Síndrome de Down), T13, T18 y (tanto las que están bastante mortal). Nuestra OB sugerido que tenemos una amniocentesis. La terminación del embarazo se ofrece en este punto. Nos dijo que no era una opción para nosotros. Y para aquellos que se preguntan, somos católicos, pero nuestra religión realmente no jugamos en este hecho.

Mi yo&D fondo hizo.

Tuvimos una amniocentesis realizada dos días después. Hemos recibido nuestra llamada telefónica del OB en un domingo. ¿Buenas noticias? Sí, los cromosomas del bebé eran normales, lo que indicó que no había T21, T13, T18. ¿Las malas noticias? Algo todavía estaba mal con ella.

Nos dirigieron a nuestra perinatologist. En la cita, que escanea nuestro bebé y de inmediato dijo que sentía que el bebé tenía un enanismo fatal. De cualquier OI (huesos de cristal) o TD. Aquí es donde voy a ser honesto. Se tomó esta decisión con bastante rapidez y se ofreció inmediatamente terminación. Después expresamos nuestros sentimientos acerca de la terminación y que teníamos que llevar a no importa qué, incluso si la condición fue fatal, que finalmente llevó más tiempo. De repente, sintió que el bebé (que no quería saber su género. Sorpresas que nos gusta!), Posiblemente, podría tener acondroplasia ("normal" enanismo). Sólo menciono esto porque la comunidad médica parece ser muy rápido para ofrecer la terminación.

Lo que usted no sabe? MAYORÍA de las mujeres optan por abortar porque no saben que pueden continuar con su embarazo.

Off para el Hospital de Niños de haber ido. Lo hicieron otra extensa ecografía y una resonancia magnética fetal. Hemos recibido los resultados de unas pocas semanas más tarde (que era aproximadamente 24wks) que indica que Jamie tenía Displasia Tanatofórica con un diagnóstico diferencial de la acondroplasia.

¿Comprensión retrospectiva? Todo lo que necesitaba era asegurarse de que la amniocentesis incluye una mutación genética detección de enanismo. Hubiera hecho las cosas mucho más fácil! Ese poco de esperanza de que ella tenía enanismo normales colgado en la parte posterior de la cabeza. Y había una posibilidad de que ella tenía una nueva forma de enanismo. Hay más de 200 tipos de dwarfisms y otros nuevos se diagnostican constantemente.

El resto de nuestro embarazo consistía en numerosos ultrasonidos para realizar un seguimiento de su crecimiento, mis niveles de líquido amniótico, y su salud en general. Era un soldado y los sorprendería con su actividad en el interior. Hizo movimientos respiratorios fetales, lo que indica que ella estaba tratando de respirar. Su cerebro siempre se veía saludable y normal, y su corazón era fuerte. Cuando llegamos a 28wks, mis niveles de líquido amniótico comenzaron a aumentar. Por 32 semanas, habíamos alcanzado proporciones épicas! Un AFI normal es de aproximadamente 8-18. Hacia el final del embarazo, llegamos a 54! Me parecía que estaba embarazada de gemelos, y comenzó a comprometer considerablemente mi respiración (antecedentes de asma) y comenzó a tomar un peaje. También indicó que Jamie estaba expulsando demasiado líquido y no "respiración" que nivelar el fluido fuera. Esto y el hecho de que los ventrículos empezaron a hinchar fueron el catalizador para decidir entregar apenas por debajo de 36wks. Un poco más y se hubiera muerto al nacer.

No tuvimos ninguno. No puedes "fijar" el hecho de que cada célula de su cuerpo tenía esta enfermedad. La realidad es que su tronco y la cabeza crecían a normal o encima de lo normal, y sus extremidades estaban quedando atrás. Por 35 + semanas, su cabeza estaba midiendo a 41wks y sus miembros estaban todavía detrás 17wks. Sí, lo leiste bien. Sus extremidades ni siquiera miden la longitud que deberían haber estado en su exploración de la anatomía. Fue devastador.

¿Nacimiento?
Así que esto me lleva a su nacimiento! En primer lugar descubierto que tenía una niña.

De hecho, tuvimos que pedir porque la L&D personal están tan acostumbrados a los padres ya sabiendas! Nuestra OB escribió en rojo brillante. NO DICE DE GÉNERO en nuestra tabla. Incluso se metió los resultados de la amniocentesis en el camino de vuelta de la carta! Nosotros también

Su radiografía mostró que sus pulmones eran demasiado pequeñas para sostener la vida. Fue doloroso, pero liberador de muchas maneras. No tuvimos que hacer tratamientos sobrehumanos para simplemente prolongar una vida corta. Quisimos abrazarla y amarla, no su reloj en una incubadora y no poder tocarla. Ella estaba con nosotros durante 75 minutos. Los más bellos y dolorosos minutos de mi vida.

La extrañamos mucho.

¿Dónde puedo encontrar información adicional sobre la displasia tanatofórica?

Usted puede encontrar los siguientes recursos sobre la displasia tanatofórica útil. Estos materiales están escritos para el público en general.

MedlinePlus – Información sanitaria (2 enlaces)

apoyo para el paciente – Para los pacientes y las familias (4 enlaces)

Usted también podría estar interesado en estos recursos, que están diseñados para los profesionales de la salud e investigadores.

  • Gene Comentarios – Resumen clínico
  • Pruebas Genéticas – Las pruebas de ADN ordenados por profesionales de la salud
  • ClinicalTrials.gov – La vinculación de los pacientes a la investigación médica
  • PubMed – La literatura reciente
  • OMIM – Catálogo trastorno genético (2 enlaces)

    ¿Qué otros nombres que las personas utilizan para la displasia tanatofórica?

  • Enano, tanatofórica
  • enanismo tanatofórico
  • talla baja tanatofórica

Para obtener más información acerca de nombres condiciones genéticas, consulte las Directrices de Genética Condición Inicio Referencia de nomenclatura y cómo son las condiciones genéticas y genes nombrados? en el Manual.

¿Qué pasa si tengo más preguntas específicas acerca de la displasia tanatofórica?

Pásame una nota o correo electrónico a mí boysbuttonsandbutterflies@gmail.com

Me encantaría "charla" ¡con usted! Me acaba de dejar una nota en la sección de comentarios!

¿Dónde puedo encontrar información general sobre las condiciones genéticas?

¿Qué definiciones glosario ayudar con la comprensión de la displasia tanatofórica?

Los recursos en este sitio no deben utilizarse como sustituto de la atención médica profesional o asesoramiento. Los usuarios que buscan información acerca de una enfermedad genética personal, síndrome o afección deben consultar con un profesional de la salud calificado. Consulte ¿Cómo puedo encontrar a un profesional en mi área de la genética? en el Manual.

De todos modos – de nuevo, gracias por escribir. Me ha dado la confianza, que me había perdido un poco, sobre las preguntas y descision que necesitamos estar haciendo.

Y sí, toda la experiencia es tal mezcla embriagadora de amor y dolor – no sabía que yo era capaz de mucho de ambos, sobre todo a la vez! Jax

No me gusta que hay una "los recién llegados" todos los días a esta condición loco, pero contenta de que encontraron útil esta información. Con la esperanza de que esto realmente le ayuda con su cita. No dude en mí (ahgrohs@entouch.net) correo electrónico si necesita más información. Constantemente añadir al puesto b / c Recuerdo algo que añadir!

Realmente ayudó con nuestra cita – gracias de nuevo! Volvimos y pasamos 2 horas golpeando las opciones con una excelente partera, sobre el café por nuestra cuenta, y con un médico también. Bebé va a venir el lunes (siempre que hay una cama libre en el hospital), y será inducido. (Si no me las arreglo para conseguir que nace antes de esa fecha – Estoy intentando todo, desde una carrera de 5 km, de hojas de frambuesa, ya sabes, el otro!).

Estamos tan ansiosos de conocerlo ahora. 🙂 No puedo esperar.

Hola, nos dijeron que nuestro bebé tenía TD cuando fuimos para nuestro de lectura de 20 semanas, los médicos ni realmente nos lo explique y nos hizo sentir que la terminación fue nuestra única opción, se nos dijo que iba a conseguir un certificado de nacimiento para nuestro bebé, pero cuando ella nació, nos dijeron que nos podría ya que fue clasificado como una terminación perdido 🙁 esto era muy difícil de tratar, tuvimos una niña llamada Leah Emily en 2003, ella todavía nació, nos hubiera gustado tener más información sobre TD en el momento en que nos hubiera nunca permitió la terminación si hubiéramos sabido que había una posibilidad de que podríamos haber pasado siquiera unos minutos con nuestra niña
Esto es maravilloso que ha hecho de esta manera que las familias puedan venir y compartir un poco de algo que no mucha gente sabe acerca de
Gracias xxx

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Hemos perdido nuestra segunda hija, Harriet, el 31/12/97 Hace casi 14 años y todavía pienso en ella todos los días.

Harriet lloró al nacer y vivió durante algo menos de una hora, momentos muy preciosos. Como otra dama que está historia que leí, que la mantuvo con nosotros durante toda la noche y tenía que decir el último adiós al día siguiente.

La autopsia nos dio el diagnóstico de TD. No se mencionó tipo 1 o 2, pero tenía una hoja de trébol anomalías cráneo y el cerebro, por lo que tal vez era de tipo 2.

Nos pasó a tener otra hija preciosa alrededor de un año después, pero Harriet siempre será una parte de nuestra familia perdida.

Gracias tanto para su sitio y compartir su historia. Sólo tener la oportunidad de hablar de la nuestra se siente bien.

Gracias por compartir tu historia. Su hija era hermosa. Me encanta la nariz linda botón! Mi hijo tiene esa nariz linda también. Él nació el 2 de agosto de 2005 y después de unas semanas en la UCI neonatal, se confirmó el diagnóstico de TD. Él ahora tiene 6 años y es uno de los pocos sobrevivientes de TD. Mi esperanza es compartir su historia. especialmente para dar esperanza donde hay esperanza parece estar determinado. Se pueden ver fotos de nuestro pequeño chico en www.caringbridge.org/visit/samuelmann. Mi correo electrónico es evelyn@gotmustardseed.com.

Voy a seguir Harriet en mis oraciones! Tales pequeñas cosas preciosas que nos son tan caro en nuestros corazones! Muchas gracias por pasar por aquí. Su comentario me hizo feliz porque me preocupa que yo quiero "olvidar" ella en el futuro! Me gusta saber que siempre hay una parte de nosotros!

Lo siento te has encontrado aquí! Puedo decir sinceramente que lleva a su era lo más gratificante que he hecho en mi vida. Por favor, siéntase libre de correo electrónico directamente en boysbuttonsandbutterflies@gmail.com.

Además, asegúrese nos fijamos en los enlaces que tengo en la barra lateral en mi segundo blog http://jamiesbutterflykisses.blogspot.com/. Hay un montón de grupos de apoyo en línea y sitios web que son muy útiles!

Lamento mucho tu pérdida. Me topé con su sitio, ya que son TTC # 1 después de un aborto involuntario y mi marido tiene una enfermedad genética, por lo que he estado haciendo algunas investigaciones. He estado llorando durante la última hora, la lectura de historias de la fuerza de los bebés y las madres después de un diagnóstico fatal. Me sentí obligado a dejar una nota diciendo lo increíble Creo que usted y su organización besos de la mariposa está. Es realmente inspirador ver que ayudar a las familias a través de estas experiencias. Gracias por hacer lo que haces. Todo lo mejor para usted y su familia.

Acaba de encontrar su blog mientras haciendo algunas investigaciones. Hemos perdido a nuestra hija en 7/9 (nació el día 7/7) para Tanatofórica displasia. Este mensaje fue un estímulo. No he sido capaz de conectarse con cualquier persona que ha pasado por lo que tenemos. hasta que encontré tu blog. Gracias por compartir tu historia.

Me acabo de enterar que mi hija tiene thanatophorix displasia. Tengo una hija de 2 años que es completamente normal. El médico me dijo y me mostró en el ultrasonido lo pequeño que su cavidad es tramposo y cómo pulmones nunca crecerá para mantener la vida. Tengo 22 semanas de embarazo y he hecho el descion a termante el embarazo. No puedo ir mentalmente a través del proceso de dar a luz y viendo que mi hijo muera. Vamos a incinerar a ella y mantener un servicio para la familia en mi casa. Hice la amniocentesis para asegurarse de que esto es lo que tiene y no es genética. Si se pudiera rezar por mí lo agradecería. Esta es la descion más difícil que he hecho en mi vida.

Tengo 23 semanas de embarazo y un par de semanas descubrí que mi bebé ha sido diagnosticado con TD. ya que he tenido una amniocentesis para confirmar esto. Estoy en estado de shock y la negación al mismo tiempo. Tengo una hija de 6 años de edad sana y mi marido y yo estábamos tan contentos de añadir, finalmente, a nuestra familia. Ahora nos enfrentamos a la decisión más difícil de nuestras vidas. No estoy seguro de si realmente puedo esperar hasta el final para entregar ya que siento que el bebé se mueve dentro de mí. Luego, en el otro lado el pensamiento de terminación es demasiado. Leyendo los comentarios everyones y sabiendo que hay otras personas por ahí es un consuelo. Yo nunca había oído hablar de TD antes y el hecho de saber que hay un grupo de apoyo por ahí es útil. Doy las gracias a todos por sus historias y oro por todos los que han tenido que pasar por este difícil momento. Seguiremos en contacto. Gracia.

¡Hola! Me encantaron las bellas imágenes y su historia. Mi hija es debida 29 de de diciembre. Su perinatologist también ha aconsejado a una cesárea ya Waylon es también de nalgas. Sabemos que tiene algún tipo de displasia esquelética. Mi hija tenía un estadounidense a las 20 semanas y hemos sido capaces de averiguar que es un niño. Yo estaba un poco nerviosa. Soy una enfermera también. y con la tranquilidad de la habitación, que sólo sabía que algo no estaba bien. enfermera de su médico llamó esa tarde para darle la noticia por teléfono que el bebé no estaba creciendo bien y que tenía que ver a un especialista. los huesos largos de Waylon han medido menos de 2,3% a través de todo el embarazo. Nos dijeron que esperar la muerte fetal o muerte fetal. Nuestra hueso largo de la circunferencia de la cabeza o el cociente abdomen fue .138

y nada menos que 0,16 se considera fatal. fémures parecía inclinada, posible fractura, pero que no pensaron que era. Una perinatologist dijo que su throax se veía en forma de campana, pero los otros 2 médicos dijeron que no creen que sí. Busca esquelético displasias en línea mantiene que conduce de nuevo al TD. Mi hija ya había dicho que no tendría en cuenta la interrupción del embarazo. por lo que su consejo era

que no se ve bien "pero no se preocupe todavía". Ella hizo una amniocentesis. que se proyectó para los síndromes como la trisomía 13, 18 y 21, y los trastornos cromosómicos. Nos dijeron que pondrían a prueba de displasias también. Mi hija fue atrás en el trabajo de laboratorio y de hecho un panel de la acondroplasia. También fue negativa. Después de leer en línea que la mayoría de encontrar a cabo sobre Displasia Tanatofórica a través de la amniocentesis, le pregunté por qué esto no se hizo y se le dijo que en nuestra zona. Louisiana del Norte. el laboratorio de referencia ya no se ejecuta este panel. Por lo tanto, estamos esperando y esperando. y esperando. La última medición mostró un fémur derecho. un pecho de aspecto saludable y buenos intentos de respiración. Todos los huesos largos todavía están midiendo corta

Pensando en ti Melinda.

Hola Melinda, estoy pasando por los mismos problemas Ahora con 32 semanas y han tenido todas las pruebas de que es posible y aún no hay respuestas. Estaba esperando que me dijera lo que salió de su situación. todo lo que se describe es básicamente el mismo en mi situación que pensaron inicialmente que no era el TD debido a todo lo demás en busca no letal sin embargo, ahora están preocupados debido a la forma de hoja de trébol del cráneo, cada vez que parece que ir al médico que es más malas noticias que estoy tratando de mantener una actitud positiva sin embargo, es muy difícil. También he sido diagnosticado con 2 placentas, cálculos renales recientes, y los quistes en ambos ovarios también, la preeclampsia y la diabetes, en la parte superior de la preocupación de mi preciosa hija en el interior Ahora tengo mis propios riesgos para la salud que trato yo sólo don ‘ t saber qué más hacer. sigo rezando pero es muy difícil ver la luz al final del túnel.

Acabo de perder a mi hija en 24/02/13 a Tanatofórica Displasia Tipo 2. Al igual que todas las demás mujeres de aquí, estoy tan agradecido de haber encontrado un lugar para venir y leer acerca de otras experiencias que son tan similares a la mía. En un momento tan tratando, es reconfortante saber que no estoy sola y que muchas otras personas maravillosas han encontrado una manera de seguir adelante. Gracias tanto para el inicio de un blog en tan inspirador que nos unen.

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