Defecto septal de feto a adultos, la fibrilación recién nacido defecto septal.

Defecto septal de feto a adultos, la fibrilación recién nacido defecto septal.

Tres patrones genéticos diferentes se describen en D-AV: la asociación con el síndrome de Down, como un rasgo autosómico dominante, y aislados. Los estudios moleculares de los pacientes con cardiopatía congénita y duplicaciones parciales del cromosoma 21 han propuesto DSCAM (molécula de adhesión celular síndrome de Down) como un gen candidato que produce la enfermedad cardíaca congénita en el síndrome de Down. 2 Los casos con herencia autosómica dominante, sin embargo, no están ligados al cromosoma 21. w5

ESPECTRO DE ANATOMÍA

El sello distintivo morfológico esencial de un D-AV es la presencia de una unión auriculoventricular común en comparación con el derecho separado y dejó unión auriculoventricular en el corazón normal. Otras características morfológicas incluyen defectos del septo atrioventricular muscular y membranoso y una forma ovoide de la unión auriculoventricular común con desencaje del tracto de salida ventricular izquierdo desde la posición normal entre la tricúspide y mitral. Hay desproporción de salida y de entrada dimensiones del ventrículo izquierdo, con el primero mayor que el último, en comparación con la normal del corazón, donde ambas dimensiones son similares.

La morfología valva de la válvula de D-AV se parece poco a la disposición de las valvas de la normalidad mitral y tricúspide. Fundamentalmente, hay cinco hojuelas, dos de los cuales se han acercado folletos a través de la cresta del tabique interventricular (fig 1 1). ). En la CIA ostium primum hay derecho separado y orificios de la válvula izquierda debido a una lengua de tejido valvular unirse a los folletos de puente, pero la unión auriculoventricular sigue siendo una estructura común (fig 2 2). ). En D-AV completo hay un espacio entre las valvas de puente y por lo tanto el orificio valvular auriculoventricular es común.

Figura 1 La disposición de las valvas de la válvula atrioventricular en defecto septal auriculoventricular completo (D-AV) con una unión atrioventricular común y la válvula común.

Figura 2 La disposición de las valvas de la válvula atrioventricular en ostium primum defecto del tabique auricular (ASD) con una unión auriculoventricular común, pero orificios valvulares separados para los ventrículos derecho e izquierdo.

figura 3 El potencial para maniobras en D-AV se refiere a las conexiones entre las valvas de puente y el tabique auricular y ventricular.

Los defectos asociados

La estenosis subaórtica

El tracto de salida del ventrículo izquierdo es alargada y parece relativamente estrecha en pacientes con D-AV. Esto se debe principalmente a la posición unwedged anterior del tracto de salida y es particularmente notable en pacientes con ostium primum donde el puente superior prospecto se fija firmemente a la cresta del tabique ventricular. Antes de la operación w7 obstrucción significativa, sin embargo, suele ser debido a lesiones adicionales, tales como la plataforma fibrosa subaórtica o túnel fibromuscular, W8 W9 etiquetas de tejido fibroso o inserción anómala de los músculos papilares del ventrículo izquierdo. w10

hipoplasia ventricular

En la mayoría de los pacientes con DSVA la izquierda componentes de la unión auriculoventricular común derecha y son comparables y los ventrículos están dimensionados de manera similar (D-AV equilibrada). En una minoría de casos, la unión auriculoventricular común se ha comprometido a la derecha oa la izquierda del ventrículo derecho o que conduce a la dominación del ventrículo izquierdo y la hipoplasia relativa de la cámara ventricular contrario. w11 compromiso extremo de la unión auriculoventricular común con el ventrículo izquierdo se ha denominado de doble entrada ventricular izquierda con una válvula común. w12

Tetralogía de Fallot

La incidencia de la combinación de D-AV y tetralogía de Fallot es 5 de todos los pacientes con D-AV, mientras que el segundo complica 16,5 de los casos de tetralogía de Fallot. w13 La combinación es más común en pacientes con síndrome de Down, mientras que la mayoría de otras lesiones asociadas que complican D-AV son más comunes en los pacientes sin síndrome de Down. 4

isomerismo atrial

formas complejas de D-AV se encuentran en la mayoría de los corazones con isomería de la aurícula derecha y en torno a la mitad con isomería de la aurícula izquierda. w14 los primeros tienden a tener corazones univentriculares, a menudo con un atrio común, mientras que los segundos tienden a tener corazones biventricular. bloqueo cardíaco completo es común en la aurícula izquierda isomería asociado con D-AV.

DIAGNÓSTICO FETAL

Figura 4 ecografía cardíaca fetal a las 23 semanas de gestación que demuestra D-AV completo con una válvula atrioventricular común y grandes auriculares y ventriculares defectos septales. VI, del ventrículo izquierdo; VD: ventrículo derecho.

PRESENTACIÓN CLÍNICA

La presentación clínica (tabla 1 1)) y el curso en D-AV se refieren a la morfología específica del defecto y la presencia de defectos asociados. En los bebés con D-AV completo y un componente importante interventricular, insuficiencia cardiaca congestiva es propenso a desarrollar dentro de los primeros meses de vida como la resistencia vascular pulmonar cae. Si hay regurgitación significativa de la válvula atrioventricular común, coartación de la aorta asociada o ventricular desequilibrio, insuficiencia cardíaca puede producirse mucho antes y con frecuencia dentro de la primera semana de vida. Sin cirugía muchos de estos pacientes morirán en la infancia y los que sobreviven se desarrollará la enfermedad vascular pulmonar y finalmente mueren con el síndrome de Eisenmenger. 8 Hay un subgrupo de pacientes con D-AV completo y un gran componente interventricular, a menudo con el síndrome de Down, en donde no se produce la insuficiencia cardiaca, y este fenómeno se refiere a la persistencia de la elevación de la resistencia vascular pulmonar desde el nacimiento. w27

tabla 1 diagnóstico postnatal de D-AV

El recién nacido con D-AV puede presentarse con un grado leve de cianosis central. Este hallazgo se refiere a la derivación bidireccional, tanto a nivel auricular y ventricular en presencia de la resistencia vascular pulmonar elevada en el nacimiento. Los únicos resultados positivos precordiales de un defecto congénito del corazón en este momento puede ser un impulso ventricular derecha y el componente pulmonar acentuada del segundo ruido cardíaco. Un soplo precordial puede, en esta etapa, será mucho abreviada o ausente. 1

En los pacientes con D-AV completo y un pequeño componente interventricular, o en pacientes con ostium primum donde regurgitación de la válvula auriculoventricular es mínima, la insuficiencia cardíaca es poco frecuente y síntomas clínicos puede ser mínima o ausente en la infancia y la niñez. Sin cirugía, sin embargo, hay una considerable morbilidad ya plazo y la mortalidad con solamente 25 la supervivencia más allá de 40 años de edad. w28

DIAGNÓSTICO

La radiografía de tórax

Electrocardiograma

El rasgo más característico de D-AV en el ECG es la orientación superior del bucle QRS frontal. w29 El eje de la onda P puede ser también superior en la isomería de la aurícula izquierda asociada. El primer bloque del corazón grado w30 está presente en la mayoría y la prolongación del complejo QRS en más de la mitad de los pacientes con D-AV. w30 Existe un mayor riesgo de bloqueo AV completo debido al desplazamiento del nodo auriculoventricular. Las tensiones precordiales pueden indicar hipoplasia ventricular relativa. w31

Ecocardiograma

Tabla 2 características ecocardiográficas de D-AV

Imagen de resonancia magnética

Angiografía

Desde la angiografía ya no forma parte de la evaluación preoperatoria normal de los pacientes con DSVA la principal indicación para la cateterización cardíaca es la medición de la resistencia vascular pulmonar. Esto será necesario en los casos límite antes de la corrección quirúrgica. w40 Si se encuentra la resistencia a ser elevado, la reversibilidad con oxígeno, óxido nítrico inhalado y otros vasodilatadores pulmonares potentes pueden evaluarse.

Cribado

TRATAMIENTO

Tratamiento médico

No hay papel para la intervención catéter en completa ASD D-AV o ostium primum como la posición de los defectos septales los hace inadecuados para la oclusión dispositivo.

Cirugía

cierre septal

reparación de la válvula auriculoventricular izquierda

punto de vista práctico

El examen clínico por sí solo no es fiable en la detección postnatal para la enfermedad cardíaca congénita en los recién nacidos con síndrome de Down. Un ECG que demuestra un eje QRS frontal superior es muy sugestiva de D-AV, pero la investigación estándar de oro para confirmar o descartar el diagnóstico es la ecocardiografía transtorácica

Los defectos asociados

ventrículos desequilibradas

Ostium primum

En ostium primum el momento de la cirugía es menos crítica. En los pacientes con un mínimo de regurgitación de la válvula auriculoventricular puede haber pocos síntomas durante toda la lactancia y la primera infancia y el momento de la cirugía electiva es a menudo con una baja mortalidad operatoria. 17 W61 W62 El pronóstico es menos bueno para los pacientes que se presentan en la infancia con insuficiencia cardiaca como presentación temprana es a menudo un factor de predicción de la regurgitación auriculoventricular izquierda severa de la válvula o defectos asociados como la estenosis subaórtica, coartación de la aorta o el ventrículo derecho dominante. W63 En aquellos pacientes con obstrucción significativa del corazón izquierdo o hipoplasia del ventrículo izquierdo una operación de Norwood se puede considerar. w64

Síndrome de Down

D-AV completa

Defecto septal auriculoventricular (D-AV): puntos clave

El espectro de D-AV diagnostica antes del parto es diferente de la diagnosticados después del nacimiento. Hasta 45 de los diagnosticados síndromes de heterotaxia antes del parto pueden tener asociados

diagnóstico postnatal temprana es importante en la planificación de la intervención quirúrgica oportuna

Un ecocardiograma transtorácico detallado con Doppler es esencial antes de la cirugía para evaluar la morfología y la función de la válvula auriculoventricular y la relación de las valvas de puente a la fibrilación ventricular y el tabique. defectos asociados como la obstrucción del tracto de salida ventricular o desequilibrio deben ser identificados

La corrección quirúrgica debe tratar de minimizar la regurgitación de la válvula auriculoventricular izquierda residual ya que esta es la razón más común para la reoperación y la causa más importante de morbilidad a largo plazo

Ostium primum

CONCLUSIÓN

Material suplementario

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