Las manchas marrones en la piel, manchas marrones en la piel.

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Acerca de la neurofibromatosis

La neurofibromatosis (NF) es un síndrome neurocutáneo que puede afectar a muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los nervios, la piel y otros sistemas del cuerpo. NF puede causar el crecimiento de los tumores no cancerosos (benignos) que afectan a los nervios y el cerebro.

Tipos de NF

De los tres tipos de neurofibromatosis — NF1, NF2, y schwanomatosis — NF1 es más común. NF1, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, se presenta en 1 de cada 2.500 nacimientos y afecta a cerca de 100.000 estadounidenses.

NF-2 es mucho más raro, que se encuentra en aproximadamente 1 de cada 25.000 nacimientos. Una persona con NF2 casi siempre tiene schwannomas vestibulares bilaterales, que son tumores no cancerosos que afectan a los nervios que llevan la audición y el equilibrio información al cerebro.

Schwannomatosis es la tercera y más raro tipo de NF. Las personas con schwanomatosis tienen muchos tumores no cancerosos (schwannomas) que afectan a los nervios de todo el cuerpo. En contraste con NF-2, que don’t desarrollar tumores en los nervios vestibular del oído y perder su audiencia. Este trastorno no se identifica generalmente hasta que las personas llegan a mediados de los años 20 y comienzan a presentar síntomas de dolor crónico.

Incluso en una familia en la que más de una persona tiene NF, la enfermedad puede causar problemas ligeramente diferentes en cada persona que lo tiene.

Causas de la NF

Tanto la neurofibromatosis 1 y 2 se heredan tipo de trastorno. Las personas con NF tienen de 1 en 2 posibilidad de transmitirla a cada uno de sus bebés. Alrededor de la mitad de los casos de NF son heredados de esta manera. En la otra mitad de los casos, la mutación que causa neurofibromatosis ocurre espontáneamente. En estas familias en las que nadie ha tenido NF antes, el material genético se cambia cuando el espermatozoide se encuentra con el óvulo.

Prueba de la sangre ayuda a confirmar si una persona tiene NF, y ayuda cheque por mutaciones.

Signos y síntomas

En los niños más pequeños o en aquellos con casos leves, la NF1 se puede encontrar temprano cuando la CAFémanchas de Port-au-lait (lunares) aparecen en la piel.

Muchas personas sin NF1 tienen un caféPort-au-lait punto. Pero si un niño pequeño tiene más de cinco de estas marcas de nacimiento, por lo menos ½ pulgada de diámetro (aproximadamente del tamaño de una moneda), un médico buscará otras pistas que pueden indicar la NF1. Otros signos de la NF1 incluyen pecas en las axilas y las ingles, así como neurofibromas — tumores encima, debajo, o colgando de la piel — y nódulos de Lisch, pequeños golpes, no cancerosos en el iris (la parte coloreada del ojo). Aunque los nódulos de Lisch ayudan a identificar a una persona con NF1, que don’t causa ningún problema de visión.

Neurofibromas puede estar en diversas partes del cuerpo, a menudo justo antes del comienzo de la pubertad.

Las personas con NF1 también pueden tener problemas en los huesos, tales como el adelgazamiento o el crecimiento excesivo de los huesos en los brazos o inferior de la pierna, o escoliosis. una curvatura anormal de la columna vertebral.

Otros síntomas de la NF2 incluyen un zumbido continuo en los oídos, dolor de cabeza, dolor facial o debilidad y sensación de inestabilidad o fuera de balance.

Otros tumores pueden implicado el revestimiento del cerebro (meningiomas) y la médula espinal (ependimomas). Los niños pequeños también pueden tener problemas con la retina en la parte posterior del ojo.

Diagnóstico

La neurofibromatosis suele diagnosticarse a partir de un niño que tiene por lo menos dos de estas siete señales:

  • coste y fleteémanchas de Port-au-lait de un cierto número, tamaño y ubicación
  • la aparición de dos o más neurofibromas (a menudo se asemejan a la piel de tamaño de un guisante en la piel)
  • dos o más nódulos de Lisch
  • Un glioma óptico (tumor a lo largo del nervio principal del ojo responsable de la visión)
  • ciertos defectos esqueléticos
  • un familiar cercano con la NF1
  • pecas en las axilas o en la ingle

Si un médico sospecha que su hijo tiene NF1, él o ella puede canalizar con especialistas NF1.

Otras pruebas ayudan a identificar problemas médicos asociados con la NF. Las pruebas como la resonancia magnética nuclear (RMN) pantalla de ayuda para los cambios en el cerebro llamados "puntos brillantes," ampliación cerebro, y tumores. Las radiografías pueden ayudar a identificar problemas en el esqueleto.

Para diagnosticar la NF2, los médicos comprobar si hay alguna evidencia de pérdida de la audición o problemas de equilibrio. Le pedirán una audiometría (pruebas de audición), así como estudios de imágenes del cerebro y la columna vertebral para detectar tumores en los nervios de los oídos, la médula espinal o el cerebro. Además, te pregunte por sus familiares, que deben NF2. Los individuos también serán enviados a un oftalmólogo para comprobar si hay problemas de retina y cataratas.

Las pruebas genéticas ya está disponible para la NF2. Para las mujeres con NF-2 que están embarazadas, la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas a veces también puede determinar si un niño no nacido tiene la condición.

Tratamiento

El tratamiento para la NF requiere la gestión del equipo multidisciplinar.

Las investigaciones realizadas durante los últimos diez años ha dado como resultado el descubrimiento de nuevos tratamientos para las personas con NF. Estas nuevas terapias se ofrecen actualmente como parte de ensayos clínicos en curso para ofrecer mejores opciones para las personas afectadas.

Cuidado de su hijo

La primera señal evidente de neurofibromatosis es la presencia de CAF múltipleémanchas de Port-au-lait. Si su hijo tiene varias de estas marcas de nacimiento, pida a su médico que lo remita a un programa clínico con experiencia en NF.

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